一种tent5d基因的突变基因及其应用

本发明提供一种tent5d基因的突变和其应用，属于分子生物学和医学技术领域。所述tent5d基因的突变基因的CDS序列如SEQ ID NO.1所示，其与正常人源TENT5D基因的CDS序列相比发生了c.C555G（p.D185E）突变。可通过使动物tent5d基因的对应位点发生相同突变构建雄性不育动物模型，动物模型为小鼠模型时使小鼠的tent5d基因发生c.T555G（p.D185E）突变可获得雄性不育小鼠模型，小鼠模型通过精准模拟人类遗传疾病的致病突变，为基因疗法的开发、靶向药物筛选及生殖细胞编辑研究提供了关键实验平台。本发明在男性不育的诊治方面具有重要的意义。